曹克将，教授、主任医师，博士生导师，留德归国博士。南京医科大学第一附属医院暨江苏省人民医院内科学系主任、心脏科主任，江苏省心脏介入中心主任。擅长各种复杂、疑难心血管疾病的诊断和治疗，尤其擅长心血管疾病的介入治疗。现任中华医学会心电生理与起搏分会副主任委员、中华医学会内科分会委员，《中国微循环》杂志主编等全国20余种医学核心期刊的常务编委和编委。在国内外核心期刊共发表论文200余篇，SCI收录9篇。参与编写大型临床专著10部，现作为第一负责人先后主持国家级、省部级课题10多项，参与主持国家“十五”攻关课题1项，2004年获得1项国家自然科学基金。 Brugada综合征（BrS）是一种与心脏性猝死密切相关的离子通道疾病。患者的心脏结构多正常，典型的心电图（ECG）表现为右胸导联（V1-3）ST段呈下斜型或鞍型抬高，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。 早在1917年菲律宾的医学杂志已有类似BrS的病例报道，称之为Bangungut（睡眠猝死时尖叫），在泰国东北部称之为Lai Tai（睡眠之死），在日本称之为Pokkuri（夜间意外猝死），美国疾病控制中心称之为难以解释的猝死综合征。直到1992年Brugada三兄弟正式报道了8例类似患者，总结出BrS的临床特征为右胸导联ST段抬高、不典型的右束支传导阻滞、心脏结构正常和心脏猝死，此后报道的病例迅速增加，1996年Yan等称之为“Brugada综合征”，此后被广泛接受并延用至今。BrS多见于男性，男：女≈8：1，发病年龄多数在30~40岁之间。由于BrS特殊的临床表现，目前尚无法获得该病确切的发病率。已经完成的相关流行病学调查均以BrS样ECG征为指标来间接反映其发病率，BrS样ECG征的人群检出率为0‰～12.2‰，以东南亚多见，欧美相对少见，我国健康人群的检出率约为7.5‰。 BrS的遗传特征符合常染色体显性遗传（不完全外显），但约有15%患者为散发病例。最早被证实的致病基因是编码钠通道α亚单位的基因（SCN5A），约12%~25% BrS患者携带SCN5A突变。目前已证实的突变位点超过60个，至少包括三种类型，即拼接-供体突变、框移突变和错义突变。新近Verkerk等报道，在两个除外SCN5A突变的家系发现KCNH2基因功能获得性突变，引起与SCN5A基因突变类似的细胞电生理改变。此外，Weiss等通过遗传连锁分析，发现了一个新的染色体区域3p22-25与BrS相关，但致病基因及其功能至今尚未阐明。 近十余年来，在BrS的分子遗传和细胞电生理机制、临床诊断、危险分层和药物与非药物治疗等领域取得了许多令人鼓舞的进展，但距离我们真正的识别和征服这种疾病还将有漫长的历程。ESC分别于2002年和2005年发布了“共识性建议”，对BrS诊断、危险分层和治疗进行了详细的规范。作为Brugada综合征的高发地区之一的中国，医务工作者对这种以往被认为是“少见”疾病的认识应该加强，基础和临床研究才能逐步与国际接轨。