一项新的研究显示，Williams综合征（WS）患者的心脏复极化过程延长，且该现象可对患者心血管疾病和死亡风险增加的原因作出解释。
     研究的第一作者，美国Arkansas大学医学部的Dr. R. Thomas Collins II说道： “因为WS患者心脏异常复极化现象非常普遍，此类患者必须进行心电图检查，并且最好安排熟悉WS的心脏病专家对其进行治疗，尤其是在术前。”
    WS是一种先天性多系统发育障碍，由第7q11.23染色体缺失了约28个基因所导致，每8000名活产婴儿中就有一例患有WS。该研究首次对WS患者心脏复极延长进行了测定，研究人员回顾性分析了从1980年—2007年间188例WS患者（平均年龄10.3岁）的心电图结果。其研究结果在线发表于8月第13期《American Journal of Cardiology.》。
     当QRS和矫正的QT间期（QTc）出现延长时，须计算矫正JC（JTc）间期。作者定义延长的QTc和JTc分别为> 460 ms和> 340 ms。
    517例心电图结果中共获得了499例完整的数据。从临床收集到1522例与WS患者年龄相近的健康人的心电图结果作为对照组。对照组心电图中QTc延长的比率为2%，而WS组则为13.6%（P<0.0001）。QTc延长的个体中，JTc延长在对照组和WS组的比例分别为1.8%和11.7%（Ｐ< 0.0001）。
     Dr. Collins及其同事在文中写道：“对照组与WS组QTc延长的发生率之间的显著性差异提示，与心脏复极化有关的，位于第7q11.23染色体上的基因突变可能为其影响因素，该基因的缺失可产生一个功能缺失的变异体从而导致心脏复极化过程延长。”
     随访发现有4 例患者死亡，其中2例患者QTc延长，一例死于非心源性手术，另一例在常规治疗过程中发生心脏骤停。
     Dr. Collins评论道：“心脏复极化的延长与室性心律失常及猝死风险的增加有关。”他补充，“我们的结果有助于解释在WS患者中猝死及室性心律失常风险增加的原因”。Dr. Collins 提出，“这些结果配合与我们预期的未来研究，有助于对心脏复极化异常，如长QT综合症的患者的发病机制的理解。”
 

Am J Cardiol. Posted online， 2010.