目的：最近，全基因组相关性研究在载脂蛋白B（APOB）的基因座上确定了与LDL-C相关的rs7575840突变。然而这一突变位于APOB基因上游6.5 kb之处，其潜在的功能机制不明确。本研究旨在研究rs7575840与含有ApoB的脂质颗粒之间的相关性，另外在墨西哥人群中复制此相关性，研究其潜在的功能机制。
    方法和结果：数据表明，在芬兰代谢综合征的男性研究人群中（n=7710），rs7575840与血清ApoB水平（P=4.85×10–10）和含有ApoB的脂质颗粒，极小的VLDL、中间密度脂蛋白以及LDL颗粒相关（P=2×10–5~ 9×10–7）。在墨西哥人群（n=2666）中，采用43单核苷酸多态性精确标测APOB基因座，复制rs7575840与ApoB的相关性（P=3.33×10–5）。另外，在芬兰代谢综合征的男性研究中，175例研究对象的脂肪细胞的RNA样本的转录分析提示，rs7575840可改变脂肪组织的APOB基因的表达（P=1.13×10–10）和局部非编码RNA（BU630349）的表达（P=7.86×10–6）。
    结论：本研究显示，rs7575840与血清ApoB水平和含有ApoB的脂质颗粒相关，同时会影响到APOB基因和脂肪组织局部转录因子BU630349的表达。因此，这一研究为常见的全基因组显著性单核苷酸多态性rs7575840可能影响血清ApoB、LDL-C和TC水平提供了证据。